【紹介文献】
A targeted antisense therapeutic approach for Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Erdos et al., 2021, Nat Med., 27, 536-545
【発表概要】
ハッチンソン・ギルフォード早老症症候群（HGPS）は、心筋梗塞や脳卒中による早死を特徴とする重篤な希少疾患であり、世界で約250人の乳幼児が発症していると推測されています。HGPSの原因は、LMNA遺伝子の一塩基変異で、プロジェリンと呼ばれる毒性のあるラミンAが生成されるためです。今回、アンチセンスにペプチドを付加したホスホロジアミダートモルフォリノオリゴマー（PPMO）を利用して、突然変異した転写産物の異常スプライシングを阻害する遺伝学的治療戦略の可能性を示した論文を紹介したいと思います。
【Summary】
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a serious, ultra-rare disease characterized by premature death from myocardial infarction and stroke and is estimated to affect about 250 infants worldwide. HGPS is caused by a single nucleotide mutation in the LMNA gene that results in the production of a toxic form of Lamin A is produced. This study demonstrates the potential of a genetic therapeutic strategy that utilizes antisense peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino oligomers (PPMOs) to block pathogenic splicing of mutated transcripts.
(2021.6.24 iPark Science Cafe 81st)
