2019.7.18 iPark Science Cafe
Renthal et al. 2018 Nat Neuroscience
Renthalらは、X染色体連鎖性変異とシスに発現するSNPsを用いて、変異モザイクを決定するためのシングルセルRNAシークエンス法を用いたアプローチを示した。
レット症候群はMECP2変異に起因するX染色体連鎖性の神経発達障害である。本手法を用いて変異モザイクを持つ雌性モデルマウスとレット症候群患者の解析を行い、MECP2変異を持つ神経細胞において細胞種特異的なDNAメチル化は遺伝子発現増加の程度を予測することが認められた。
“Characterization of human mosaic Rett syndrome brain tissue by single-nucleus RNA sequencing”
Summary:
Renthal et al. present a single-nucleus RNA sequencing approach that resolves mosaicism by using SNPs in genes expressed in cis with the X-linked mutation to determine which nuclei express the mutant allele.
They apply this approach to mosaic female mouse models and humans with Rett syndrome, an X-linked neurodevelopmental disorder caused by mutations in the methyl-DNA-binding protein MECP2 and observe that cell-type-specific DNA methylation predicts the degree of gene up-regulation in MECP2-mutant neurons.
プレゼン資料