【紹介文献】
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
Minikel et al., 2020, Nature, 581, 459-464
「ヒトのLRRK2機能喪失型バリアントの影響」
The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans
Whiffin et al., 2020, Nature Medicine, 26, 869-877
【発表概要】
ヒトの遺伝的特徴は創薬における新規標的の選択を考える上で重要な情報である。最近、ゲノムデータを集約したデータベースであるGenome Aggregation Database（gnomAD）に全エクソーム塩基配列解読データセット125,748件と全ゲノム塩基配列解読データセット15,708件が登録され、このデータセットの適用について記述された報告がNature誌とその姉妹誌に7報掲載された。今回のサイエンスカフェでは、これらの報告の中からヒトの機能喪失型バリアントを用いて薬物標的候補を評価した論文 (Minikel et al., Nature, 2020)と具体的にLRRK2の機能喪失型バリアントを用いてヒトにおける安全性に関する影響を検討した論文 (Whiffin et al., Nature Medicine, 2020)を紹介する。
【Summary】
Human genetics is an increasingly crucial source of evidence guiding the selection of new targets for drug discovery. Recently, the genome aggregation database (gnomAD) provided 15,708 whole-genome sequences in addition to 125,748 exomes, and seven scientific papers describing the application of this data set were published in Nature and Nature‘s sister journals. In this scientific café, I will introduce two latest scientific paper about evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation (Minikel et al., Nature, 2020) and the effect of LRRK2 loss-of-function variants in Human (Whiffin et al., Nature Medicine, 2020).
発表資料：
(2020.11.19 iPark Science Cafe 56th)
