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響き合え、科学。










湘南アイパークサイエンスカフェ

響合え、科学

遺伝子に潜在的にコードされるmodifier geneで、筋ジスが根治される可能性

Kemaladewi et al. 2019 Nature

要旨

原因遺伝子に依存しないmodifier geneを介する革新的な治療法が承認され始めている (例, SPINRAZA®)。本論文では、先天性筋ジストロフィーのMDC1Aの原因遺伝子Lama2完全欠損が、類似の機能を有するLama1を増強させる事で、代償できることがマウスで示された。以上から、ヒトの遺伝子に潜在的に存在するmodifier geneを、代償機能として利用する治療戦略が魅力的で妥当であることがさらに示された。

 

"A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene"

Kemaladewi et al. 2019 Nature

Summary

A mutation-independent therapeutic approaches to upregulate the expression of a disease-modifying gene (modifier gene) have already been approved (eg SPINRAZA). This paper utilized similar approach and showed that Lama2 complete deficiency in congenital muscular dystrophy (MDC1A) is compensated by the enhancement of Lama1, structurally similar to Lama2 protein in mice. Compensatory modifier genes, potentially coded in the human gene, are attractive therapeutic targets.

https://www.nature.com/articles/s41586-019-1430-x

www.nature.com

 

プレゼン資料

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プレゼン動画

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(2019.09.12 iPark Science Cafe, 8th)